•  Al mes d'abril de 1998 es va inaugurar la Unitat de Recerca del BST amb l'objectiu prioritari de posar en marxa tècniques diagnòstiques per a la caracterització molecular dels defectes genètics implicats en les hemofílies A i B del nostre entorn. En col·laboració amb la Unitat d'Hemofília de l'Hospital General Vall d'Hebron vam iniciar un ambiciós projecte amb la finalitat última d'identificar la mutació responsable de la patologia en tots i cadascun dels individus hemofílics que pertanyen a la nostra àrea sanitària.

•  Hemobase és el primer registre de mutacions caracteritzades a partir de pacients hemofílics de la població espanyola. Malgrat que el percentatge més elevat de estudis genètics ha estat realitzat a partir de mostres procedents de la Unitat d'Hemofília de l'Hospital General Vall d'Hebron, un nombre considerable d'anàlisis correspon a pacients d'altres àrees geogràfiques. Això ha estat possible gràcies a l'estreta col·laboració mantinguda amb Centres Hospitalaris i Assistencials de tota Espanya.

•  Pretenem que Hemobase sigui alguna cosa més que un registre. Per aquest motiu s'hi han inclòs continguts didàctics així com un sistema de cerca avançada que permet fer consultes estadístiques mitjançant les quals es poden relacionar diversos paràmetres clínics i moleculars d'interès. Hemobase conté únicament mutacions de pacients d'Hemofilia A i Hemofília B, mai dels seus familiars afectats o de dones portadores. Només en aquells casos en què ha estat impossible disposar de la mostra d'un pacient s'ha dut a terme el diagnòstic molecular directament a partir d'una dona portadora de la seva família.

•  Tenint en compte la gran aportació de recursos destinats al tractament dels pacients hemofílics, semblava escaient iniciar l'estudi molecular en profunditat mitjançant el disseny de protocols avançats que permetessin analitzar l'espectre mutacional en la nostra població, i així poder oferir un consell genètic absolutament informatiu i un diagnòstic prenatal totalment segur. També era important determinar la relació entre les esmentades mutacions i el fenotip resultant, i fer partícip la comunitat internacional dels nostres petits descobriments contribuint, en la mesura que sigui possible, al coneixement dels mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament de la malaltia.

El primer registre de mutacions caracteritzades a partir de pacients hemofílics de la població espanyola   Visiteu el web d'hemobase