•  En abril de 1998 se inauguró la Unidad de Investigación del BST, con el objetivo prioritario de poner en marcha técnicas diagnósticas para la caracterización molecular de los defectos genéticos implicados en las hemofilias A y B de nuestro entorno. En colaboración con la Unidad de Hemofilia del Hospital General Vall d'Hebron, iniciamos un ambicioso proyecto con la finalidad última de identificar la mutación responsable de la patología en todos y cada uno de los individuos hemofílicos que pertenecen a nuestra área sanitaria.

•  Hemobase es el primer registro de mutaciones caracterizadas a partir de pacientes hemofílicos de la población española. Pese a que el porcentaje más elevado de estudios genéticos ha sido realizado a partir de muestras procedentes de la Unidad de Hemofilia del Hospital General Vall d'Hebron, un número considerable de análisis corresponde a pacientes de otras áreas geográficas. Ello ha sido posible gracias a la estrecha colaboración mantenida con centros hospitalarios y asistenciales de toda España.

•  Pretendemos que Hemobase sea algo más que un registro. De ahí que se hayan incluido contenidos didácticos, así como un sistema de búsqueda avanzada que permite realizar consultas estadísticas mediante las que se pueden relacionar varios parámetros clínicos y moleculares de interés. Hemobase contiene únicamente mutaciones de pacientes de Hemofilia A y Hemofilia B, nunca de sus familiares afectados o de mujeres portadoras. Solo en aquellos casos en que ha sido imposible disponer de la muestra de un paciente se ha llevado a cabo el diagnóstico molecular directamente a partir de una mujer portadora de su familia.

•  Teniendo en cuenta la gran aportación de recursos destinados al tratamiento de los pacientes hemofílicos, parecía oportuno iniciar el estudio molecular con detenimiento mediante el diseño de protocolos avanzados que permitieran analizar el espectro mutacional en nuestra población, y así poder ofrecer un consejo genético absolutamente informativo y un diagnóstico prenatal totalmente seguro. También era importante determinar la relación entre las mutaciones mencionadas y el fenotipo resultante, y hacer partícipe a la comunidad internacional de nuestros pequeños descubrimientos, contribuyendo, en la medida de lo posible, al conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la enfermedad.

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