Información clínica
Utilidad diagnóstica:
La determinación del genotipo RHD fetal a partir del ADN que se encuentra en forma libre en el plasma de las gestantes (cell-free DNA) permite conocer el Grupo Rh(D) del feto de forma no invasiva y siempre en el contexto de gestantes de fenotipo RhD negativo.
- En gestantes RhD negativo con anticuerpos anti-D, esta determinación permite identificar las gestaciones realmente de riesgo, en las que se confirma que el feto es RhD positivo, evitando procedimientos invasivos que podrían aumentar la sensibilización materna. Si, por el contrario, el feto es D negativo, se descarta el riesgo de enfermedad hemolítica y, por lo tanto, el seguimiento se limita al habitual en una gestación normal.
- En el caso de gestantes RhD negativo no sensibilizadas, la principal ventaja de la aplicación de esta técnica es poder restringir la administración de la gammaglobulina anti-D únicamente a aquellas gestantes portadoras de un feto RhD positivo, evitando una exposición innecesaria en aquellas gestantes que no lo requieran.
Método:
Previo a la determinación del genotipo RHD fetal en plasma materno, es necesario realizar la extracción del ADN a partir de una alícuota de plasma separada en condiciones adecuadas para minimizar el riesgo de contaminación.
La determinación se realiza mediante la técnica de PCR en tiempo real, utilizando cebadores y sondas TaqMan específicas para los exones 5 y 10 del gen RHD. La determinación también incluye la amplificación del gen SRY como marcador específico del cromosoma Y.
Valores de referencia
Los resultados posibles son: Feto RHD Negativo / Feto RHD Positivo.
En caso de que el resultado no sea concluyente, se informa del mismo y se solicita una nueva muestra de la gestante para repetir la determinación.
Algoritmo diagnóstico:
No aplica
Tiempo de respuesta:
10 días.
Información sobre el espécimen
Muestra: Sangre total (muestra obtenida a partir de la semana 12 de gestación)
Tubo: Tubo EDTA K3 10 ml
Volumen mínimo: 8 ml
Precauciones:
- Muestra obtenida exclusivamente para esta determinación
- Tubo vacutainer sin manipular
Estabilidad:
- A temperatura ambiente: 5 días
- En refrigeración: 7 días
Instrucciones de transporte: temperatura ambiente
Motivo de rechazo:
- Muestra muy hemolizada
- Muestra con volumen insuficiente
- Muestra manipulada
- Muestra de gestante RhD positivo
Información administrativa
Código BST: 4950
Descripción de la prueba: Genotipo Rh(D) fetal en plasma materno
Sinónimos: GENOTIPO FETAL RhD - ADN SANGRE
Sección: Inmunohematología
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles:
La prueba 4950 no está incluida en ningún perfil.
Referencias
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Lo YMD, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, et al. Prenatal diagnosis of fetal RHD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med 1998;339:1734-8
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Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service.Transfusion 42;1079-1085