Genotipo KIR

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Las células NK presentan unos receptores en membrana, llamados KIRs, que pueden ser activadores o inhibidores. Ante un paciente candidato a trasplante de progenitores hematopoyéticos, el genotipo KIR es un criterio a considerar cuando hay más de un familiar haploidentico como posible donante. En pacientes con leucemia mieloide aguda, la predicción de la aloreactividad NK, considerando el genotipo KIR y sus ligandos (HLA de clase I), se ha asociado con una menor tasa de recaída, menor probabilidad de enfermedad del injerto contra el huésped y mejor supervivencia.

Por otro lado, en estudios de infertilidad debido a fallos de implantación, abortos recurrentes y preeclampsia se solicita el estudio de los receptores KIR y de sus ligandos. En tratamientos de ovodonación se valoran diferentes combinaciones de KIR-HLA-C para favorecer la implantación de los embriones.

Método:

El genotipo KIR se puede estudiar mediante las dos técnicas detalladas:

PCR-NGS: La PCR de fragmentos largos permite amplificar todos los genes del HLA Clase I (exones e intrones) y los 16 genes KIR estudiados en un único tubo. A partir de estos amplicones, se preparan las librerías, se realiza la secuenciación y finalmente se analizan los resultados.

PCR-SSO: Los genes KIR son amplificados por PCR utilizando cebadores biotinilados. Los productos amplificados son hibridados con sondas oligonucleotídicas específicas inmovilizadas en microesferas. Posteriormente la adición de un tampón estreptavidina-PE permite visualizar el patrón de hibridación mediante el uso del aparato LUMINEX.

Valores de referencia

Los resultados nos indican presencia o ausencia de los genes KIR estudiados. Los resultados posibles para cada gen KIR son: Negativo o Positivo. A partir de esta información se obtiene el genotipo KIR. Por ejemplo, Haplotipo KIR: Bx (Genotipo ID: 4).

Además, de los genes HLA-A, -B y -C se obtienen dos resultados con la tipificación de alta resolución, por ejemplo: HLA-A*02:01 A*26:01.

Algoritmo diagnóstico:

No aplica.

Tiempo de respuesta:

15 días laborables.

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 4 ml
Volumen mínimo: 500µl.

Estabilidad:

• En refrigeración: 2 semanas.
• A -20ºC: a partir de 2 semanas.

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada.

Información administrativa

Código BST: LRD2057
Descripción de la prueba: Genotipo KIR
Sinónimos: No aplica.
Sección: Histocompatibilidad e Inmunogenética
Tarifa BST: Consulta las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles: No aplica.

Referencias

• Ruggeri L, Capanni M, Casucci M, Volpi I, Tosti A, Perruccio K, Urbani E, Negrin RS, Martelli MF, Velardi A. Role of natural killer cell alloreactivity in HLA-mismatched hematopoietic stem cell transplantation. Blood (1999) 91:333-9.
• Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).
• Closa L, Vidal F, Herrero MJ, Caro JL. Design and validation of a múltiplex KIR and HLA class I genotyping method using Next Generation Sequencing. Front Immunol (2018), 9:2991.