Catálogo de pruebas

Estudio familiar de coagulopatías congénitas

Código: 70816

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Determinar la presencia de la mutación causante de la patología en muestras de familiares de pacientes afectados por algún/os déficit/s de la coagulación. El estudio de la mutación en los familiares permitirá la realización de un asesoramiento genético

Análisis de la región del/os gen/es donde se localiza la mutación causante de la patología familiar mediante diferentes técnicas que pueden variar en función del tipo de mutación. El estudio familiar de coagulopatías congénitas se puede solicitar en aquellos casos en que se conozca la mutación causante en el probando.

Método:

Análisis genético de la región concreta del gen donde se identifica la mutación del referente familiar. En función del tipo de mutación se realizará la secuenciación por Sanger, LR-PCR o MLPA.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

15 días laborables. En el caso de la hemofilia, las mujeres que resulten ser no portadoras de la mutación responsable de la patología familiar, se solicitará una nueva muestra para comprobar el resultado antes de emitir el informe final.

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • ADN purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2223
Descripción de la prueba: Estudio familiar coagulopatías congénitas.
Sinónimos: Estudio molecular familiar, estudio genético familiar.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consultar las tarifas actualizadas aquí.

En la hoja de petición de estudio molecular se debe marcar la casilla FAMILIAR e indicar el nombre del probando y la relación familiar con el paciente, además de completar los datos fenotípicos y moleculares de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions