Información clínica
Utilidad diagnóstica:
Determinar la presencia de la mutación causante de la patología familiar en el feto a partir de muestras de vellosidades coriales (VC) o líquido amniótico (LA). El estudio de la mutación en el feto permitirá la realización de un asesoramiento genético.
Análisis de la región del/de los gen/es donde se localiza la mutación causante de la patología familiar mediante diferentes técnicas que pueden variar en función del tipo de mutación. El estudio prenatal de coagulopatías congénitas se puede solicitar en aquellos casos en los que se conozca o se sospeche de una gestante portadora de hemofilia u en el caso de cualquier otra coagulopatía congénita en la que pueda estar indicado.
Método:
El diagnóstico prenatal se realiza en paralelo con la muestra de ADN fetal obtenido a partir de VC o LA y el ADN de la madre (siempre que se disponga de esta muestra para comprobar la mutación familiar).
Análisis conjunto y sistemático de 15 microsatélites de ADN y un marcador de sexo. La determinación del sexo se verificará por PCR.
Análisis genético de la región concreta del gen donde se identifica la mutación del referente familiar, tanto en la muestra materna como en la del feto. En función del tipo de mutación se realizará la secuenciación por Sanger, LR-PCR o MLPA.
Valores de referencia
No aplica
Algoritmo diagnóstico:
Confirmación de la relación materno-filial mediante los STRs, descartando así errores de muestra y contaminación del ADN fetal con ADN materno.
Identificación del sexo de la muestra y de la presencia/ausencia de la mutación familiar.
Tiempo de respuesta:
5 días laborables.
Información sobre el espécimen
Muestra: Vellosidades Coriales, Líquido amniótico.
Tubo: Tubo falcon 5-10 ml.
Volumen mínimo imprescindible: En el caso del Líquido amniótico 2ml.
Estabilidad:
- A temperatura ambiente: 10 días.
- En refrigeración: 30 días.
Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente.
Motivo de rechazo: Muestra contaminada con sangre materna y/o identificada incorrectamente.
Información administrativa
Código BST: LRD2235
Descripción de la prueba: Estudio prenatal de coagulopatías congénitas.
Sinónimos: Diagnóstico prenatal.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.
En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe indicar el nombre de la gestante, del referente familiar y la relación de parentesco entre ambos. Se debe precisar toda la información genealógica necesaria para realizar correctamente el estudio, especialmente en patologías autosómicas. Además, se deben completar los datos fenotípicos y moleculares de los que se disponga. En el apartado de comentarios se debe indicar claramente que se trata de un estudio prenatal.
Perfiles:
No aplica.
Referencias
- DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.
- Protocol de cribratge prenatal d'anomalies congènites a Catalunya. 2018, Generalitat de Catalunya. Departament de Salut. Agència de Salut Pública de Catalunya