Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Plasminógeno

Código: 70811

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el gen PLG en pacientes diagnosticados de Déficit de Plasminogen.

Déficit de Plasminogen

El Déficit de Plasminogen es un trastorno minoritario causado por una reducción de la actividad y de los niveles de plasminogen (déficit tipo I) o por una reducción de la actividad con niveles normales o ligeramente reducidos (déficit tipo II). El déficit tipo I se caracteriza clínicamente por la aparición de pseudomembranas en superficies mucosas, como la conjuntivitis leñosa, con una prevalencia de 1-9/1.000.000. El déficit tipo II es normalmente asintomático. Afecta a hombres y mujeres. Las personas con esta enfermedad no suelen presentar manifestaciones de sangrado anormal.

El déficit de plasminogen presenta una herencia autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen PLG, que codifica para el plasminogen.

Amplificación mediante PCRs largas de todo el gen del plasminogen (PLG), es decir exones, intrones y región del promotor, para su fragmentación y secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS).

Método:

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas adyacentes del PLG.

Secuenciación tradicional de Sanger para comprobar la/s mutación/es detectadas en los pacientes diagnosticados con TG, para llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • ADN purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de plasminógeno
Sinónimos: Estudio genético del déficit de plasminógeno, estudio molecular del déficit de plasminógeno, secuenciación del PLG.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla Otros, especificar que se quiere estudiar el PLG y completar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com.
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.
  • Martin-Fernandez L, Marco P, Corrales I, Pérez R, Ramírez L3, López S, Vidal F, Soria JM. The Unravelling of the Genetic Architecture of Plasminogen Deficiency and its Relation to Thrombotic Disease. Sci Rep. 2016;6:39255.

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