Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Púrpura Trombocitopénica Trombótica

Código: 70813

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el gen ADAMTS13 en pacientes diagnosticados de PTT.

Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT)

La PTT congénita, también conocida como Síndrome Upshaw-Schulman, es un trastorno hemorrágico muy poco frecuente dado que solo se han reportado alrededor de 100 casos en todo el mundo y la incidencia anual se estima en menos de 1/1.000.000. La forma congénita de la PTT es mucho menos frecuente que su forma adquirida (PTT adquirida), representando el 5% de todos los casos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y van desde una trombocitopenia leve hasta una hiperbilirrubinemia severa con episodios de trombocitopenia que aparecen poco después del parto. Los pacientes también pueden desarrollar anomalías neurológicas, manifestaciones renales, disfunción cardíaca y síntomas gastrointestinales debido a una trombosis microvascular generalizada.

Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen ADAMTS13. Este gen codifica una metaloproteasa que interviene en el procesamiento del factor de von Willebrand (VWF) regulando el tamaño de los multímeros de alto peso molecular. El VWF interactúa con las plaquetas facilitando su adhesión a las paredes de los vasos sanguíneos formando coágulos temporales. La enzima ADAMTS13 escinde las formas multiméricas más grandes del VWF impidiendo que puedan formarse coágulos de sangre innecesarios.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios, entre los cuales se encuentra el gen implicado en la Púrpura Trombocitopénica Trombótica (ADAMTS13).

Método:

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del ADAMTS13 con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas. Estas regiones también podrán analizarse mediante secuenciación tradicional de Sanger.

Secuenciación tradicional de Sanger para comprobar la/s mutación/es detectadas en los pacientes diagnosticados con TG, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Púrpura Trombocitopénica Trombótica.
Sinónimos: Estudio genético de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica, Diagnóstico molecular de la PTT, secuenciación del ADAMTS13
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla PTT y completar los datos fenotípicos disponibles.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions