Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Síndrome de Bernard-Soulier

Código: 70814

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en los genes GP1BA, GP1BB y GP9 en pacientes diagnosticados con BSS.

Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)

El BSS, también conocido como trombocitopenia hemorrágica congénita, es un trastorno hemorrágico asociado a plaquetas anormales. En los individuos afectados, las plaquetas son inusualmente grandes y menos numerosas de lo habitual (una combinación conocida como macroplaquetopenia). Esta síndrome es extremadamente rara, ya que solo se han informado 100 casos en la literatura, aunque se cree que esta patología puede estar infraestimada. Sus manifestaciones clínicas incluyen epistaxis, menorragia, sangrado gingival y gastrointestinal. Los pacientes pueden experimentar sangrado severo y prolongado después de heridas leves o cirugía, o incluso sin traumatismos. En la mayoría de los casos, los síntomas de hemorragia se manifiestan rápidamente después del parto o durante la primera infancia.

El BSS se transmite de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en los genes GP1BA, GP1BB y GP9. Estos codifican para tres de las cuatro subunidades del receptor GPIb-V-IX localizado en las plaquetas. La función principal del complejo GPIb-V-IX es promover la unión de las plaquetas con el factor de von Willebrand (VWF), asegurando una hemostasia primaria normal iniciando la adhesión plaquetaria en los sitios de lesiones vasculares.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas adyacentes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios, entre los que se encuentran los genes causantes de la síndrome de Bernard-Soulier (GP1BA, GP1BB y GP9).

Método:

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas adyacentes del GP1BA, GP1BB y GP9 con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas. Estas regiones también podrán ser analizadas por secuenciación tradicional.

Secuenciación tradicional de Sanger para confirmar la/s mutación/es detectadas en los pacientes diagnosticados con TG, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 de 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo necesario: 3 ml

Estabilidad:

  • En temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/μL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Síndrome de Bernard-Soulier.
Sinónimos: Estudio genético del síndrome de Bernard-Soulier, secuenciación de GP1BA, GP1BB y GP9.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla B. SOULIER y completar los datos fenotípicos disponibles.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions