Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Trombastenia de Glanzmann

Código: 70815

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en los genes ITGA2B y ITGB3 en pacientes diagnosticados de TG .

Trombopenia de Glanzmann (TG)

La TG es un trastorno hemorrágico poco frecuente (prevalencia desconocida) que se caracteriza por una deficiencia cuantitativa o cualitativa de la proteína llamada integrina alphaIIb/beta3 (αIIbβ3 o GPIIb/IIIa), localizada en la superficie de las plaquetas. Según el déficit, se distinguen tres grandes categorías: tipo I con una cantidad de GPIIb/IIIa <5%; tipo II con niveles 5-20%; y tipo III con una cantidad normal de GPIIb/IIIa pero con una función alterada. La TG presenta una gran variabilidad clínica que abarca desde pacientes que solo tienen una contusión mínima, hasta otros que presentan hemorragias frecuentes, graves y potencialmente mortales. Las hemorragias más comunes en la TG incluyen la epistaxis, la hemorragia gingival y la menorragia. Por el contrario, el sangrado gastrointestinal y la hematuria son menos frecuentes. En la mayoría de los casos, los síntomas se manifiestan rápidamente después del nacimiento, aunque ocasionalmente la TG se puede diagnosticar en etapas posteriores.

Este trastorno hemorrágico se transmite de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en los genes ITGA2B y ITGB3. Estos codifican para dos subunidades de la integrina GPIIb/IIIa. Esta favorece la agregación plaquetaria asegurando la formación del trombo en los lugares de lesión en los vasos sanguíneos.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas adyacentes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios entre los que se encuentran los genes implicados en la Trombopenia de Glanzmann (ITGA2B; ITGB3).

Método:

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas adyacentes del ITGA2B y ITGB3 con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas. Estas regiones también podrán analizarse por secuenciación tradicional.

Secuenciación tradicional de Sanger para reconfirmar la/ las mutación/ es detectadas en los pacientes diagnosticados con TG, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Trombastenia de Glanzmann.
Sinónimos: Estudio genético de la Trombastenia de Glanzmann, secuenciación de ITGA2B y ITGB3
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En la hoja de petición de estudio molecular se debe marcar la casilla T. Glanzmann y completar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions