Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Fibrinógeno

Código: 70810

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en los genes FGA, FGB o FGG en pacientes diagnosticados de DFG.

Déficit de Fibrinógeno (DFG)

Los trastornos del fibrinógeno congénitos son poco frecuentes (1/1.000.000) y se clasifican en: cuantitativos (afibrinogenemia, hipofibrinogenemia), funcionales (disfibrinogenemia) y defectos combinados (hipodisfibrinogenemia). En la afibrinogenemia, las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen el sangrado del cordón umbilical, epistaxis, hemartrosis, sangrado gastrointestinal, menorragia, sangrados traumáticos y quirúrgicos y, raramente, hemorragia intracraneal. Además, las mujeres pueden sufrir hemorragias preparto, postparto y abortos. Los pacientes diagnosticados de hipofibrinogenemia presentan episodios hemorrágicos más leves después de un traumatismo o cirugía. La mayoría de pacientes diagnosticados de disfibrinogenemia son asintomáticos (60%), aunque también hay casos que presentan sintomatología hemorrágica (28%) o eventos de trombosis (20%). 

Los déficits congénitos de fibrinógeno están causados por mutaciones en los genes FGA, FGB o FGG. La afibrinogenemia se transmite de manera autosómica recesiva, mientras que la hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia tienen una transmisión autosómica dominante. El reconocimiento del tipo de defecto molecular es crucial para una terapia más segura, que mejorará la gestión clínica de estos pacientes.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios entre los que se encuentran los genes del fibrinógeno (FGA, FGB y FGG).

Método:

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del FGA, el FGB y el FGG con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas.

Secuenciación tradicional de Sanger para reconfirmar la/s mutación/es detectadas por NGS en los pacientes diagnosticados con DFG, para llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Fibrinógeno.
Sinónimos: Estudio genético del déficit de fibrinógeno, secuenciación del FGA, FGB y FGG.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla D. fibrinógeno y completar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions