Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular coagulopatías congénitas por NGS: Déficit Combinado de Factor V y Factor XIII

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en los genes LMAN1 y MCFD2 en pacientes diagnosticados con DFVFVIII.

Déficit Combinado de los factores V y VIII (DFVFVIII)

El DFVFVIII es un trastorno causado por la disminución de los niveles de actividad y antígeno tanto del factor V (FV) como del factor VIII (FVIII), y se caracteriza por síntomas hemorrágicos leves a moderados. La prevalencia se estima entre 1/100.000 y 1/1.000.000. Esta patología es más frecuente en la zona mediterránea y en áreas donde son habituales los matrimonios consanguíneos. Los síntomas más frecuentes son epistaxis, fácil aparición de hematomas, hemorragia post-quirúrgica o postparto y menorragia. Pueden ocurrir hemartrosis y hematomas musculares. Los síntomas suelen ser leves. Los niveles de los factores V y VIII varían entre el 1-46% y presentan manifestaciones de hemorragia leve a moderada, pudiendo aparecer en cualquier edad.

El DFVFVIII tiene una herencia autosómica recesiva y está causado por mutaciones en los genes MCFD2 y LMAN1, que codifican para proteínas implicadas en el transporte intracelular del FV y FVIII. El 70% de las mutaciones afectan al LMAN1, mientras que el 30% restante afectan al MCFD2.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas adyacentes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite llevar a cabo el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios, entre los que se encuentran los genes del Déficit Combinado de FV y FVIII (MCFD2; LMAN1).

Método:

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas adyacentes del LMAN1 y MCFD2 con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas.

Secuenciación tradicional de Sanger para confirmar la/s mutación/es detectada/s por NGS en los pacientes diagnosticados con DFVFVIII, para llegar a un resultado inequívoco, analizando la región específica donde se encuentra la variante.

En caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología, se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • Temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/μL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de la recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit Combinado del factor V y VIII.
Sinónimos: Estudio genético del DFVFVIII, secuenciación del LMAN1 y MCFD2.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla DFV+DFVIII y completar los datos fenotípicos disponibles.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions