Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor XIII

Código: 70809

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en F13A1 o F13B en pacientes diagnosticados de DFXIII

Deficiencia de Factor XIII (DFXIII)

La deficiencia congénita de factor XIII (DFXIII) es un trastorno hemorrágico causado por una reducción de los niveles y de la actividad del factor XIII (FXIII). El DFXIII tiene una prevalencia estimada de las formas homocigotas alrededor de 1/2.000.000. Afecta por igual a hombres y mujeres. La deficiencia de FXIII puede manifestarse a cualquier edad, pero generalmente se diagnostica durante la infancia. La hemorragia del cordón umbilical se presenta en el 80% de los casos. Otros signos típicos son hemorragia intracraneal (25-30%), sangrado de tejidos blandos, hematomas, hemartrosis (20%) y abortos espontáneos recurrentes. Los pacientes pueden presentar una mala cicatrización.

El DFXIII presenta una herencia autosómica recesiva y está causado por mutaciones en los genes F13A1, que codifica la subunidad A catalítica, y el F13B, que codifica la subunidad B. El fenotipo es menos grave cuando el gen mutado es el F13B.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios entre los que se encuentran los genes del Factor XIII (F13A1; F13B).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del F13A1 y F13B con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas.

Secuenciación tradicional de Sanger para reconfirmar la/s mutación/es detectada/s por NGS en los pacientes diagnosticados con DXIII, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor XIII.
Sinónimos: Estudio genético de DFXIII, secuenciación del F13A1 y F13B.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En la hoja de petición de estudio molecular se debe marcar la casilla DFXIII y completar los datos fenotípicos disponibles.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions