Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor XII

Código: 70808

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el gen F12 en pacientes diagnosticados con DFXII.

Deficiencia de Factor XII (DFXII)

La DFXII, también conocida como deficiencia de factor Hageman, es un trastorno hemorrágico causado por una reducción en los niveles y la actividad del factor XII (FXII). Su incidencia se estima en 1/1.000.000, aunque es más común en asiáticos que en otros grupos étnicos. Afecta tanto a hombres como a mujeres. Las personas con esta enfermedad no suelen presentar manifestaciones de sangrado anormal ni otros síntomas. No está claro por qué los individuos con deficiencia de FXII no sufren sangrados anormales como los que presentan deficiencias de otros factores de coagulación.

La DFXII tiene una herencia autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el F12, que codifica para el FXII de la coagulación.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas adyacentes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios, entre los cuales se encuentra el gen del Factor XII (F12).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas adyacentes del gen F12.

Secuenciación tradicional de Sanger para verificar la/s mutación/es detectada/s por NGS en los pacientes diagnosticados con DFXII, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología, se informará y discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor XII.
Sinónimos: Estudio genético de DFXII, secuenciación del F112
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En la hoja de petición de estudio molecular se debe marcar la casilla DFXII y rellenar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions