Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor XI

Código: 70807

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el F11 en pacientes diagnosticados de DFXI.

Déficit de Factor XI (DFXI)

El DFXI es un trastorno hemorrágico causado por una reducción de los niveles y/o actividad del factor XI (FXI) que provoca síntomas hemorrágicos moderados, normalmente después de un trauma o cirugía. La prevalencia se estima en 1/1.000.000. Sin embargo, el DFXI grave es mucho más frecuente en personas con ascendencia judía de Europa central y oriental (Ashkenazi), ya que se produce en aproximadamente 1 de cada 450 individuos en esta población debido a la alta consanguinidad. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual y se manifiesta a cualquier edad. Los sangrados ocurren después de la circuncisión, extracciones dentales, trauma o cirugía. En general, los pacientes no presentan hemorragias espontáneas, pero las mujeres pueden presentar menorragia. Las hemorragias son habitualmente moderadas. Los pacientes no diagnosticados y no tratados pueden desarrollar hematomas importantes después de un procedimiento quirúrgico. A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de déficits de factores de la coagulación, la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está poco correlacionada con los niveles de FXI.

El DFXI está causado por mutaciones en el F11, que controla la producción de FXI plasmático. La transmisión es principalmente autosómica recesiva, pero también se han observado pacientes heterocigotos con síntomas hemorrágicos, lo que sugiere que también es posible una transmisión autosómica dominante.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios entre los cuales se encuentra el gen del Factor XI (F11).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del F11.

Secuenciación tradicional de Sanger para verificar la/s mutación/es detectadas por NGS en los pacientes diagnosticados con DFXI, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/μL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor XI.
Sinónimos: Estudio genético de DFXI, secuenciación del F11.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consultar las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se deberá marcar la casilla DFXI y rellenar los datos fenotípicos de los que se dispongan.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com

  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions