Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor X

Código: 70806

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el F10 en pacientes diagnosticados de DFX.

Déficit de Factor X (DFX)

El DFX es un trastorno hemorrágico causado por una disminución del antígeno y/o la actividad del Factor X (FX) de la coagulación. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de 1/500.000. Afecta por igual a hombres y mujeres. El DFX se manifiesta a cualquier edad pero, en general, las formas graves de la enfermedad se manifiestan de forma temprana. El DFX suele provocar hemorragias nasales, hematomas fáciles, sangrado cutáneo, gingivorragias, hematúria y sangrado post-quirúrgico. Las mujeres con DFX pueden tener menorragia, hemorragia excesiva en el parto y alto riesgo de aborto espontáneo. A veces se produce hemartrosis y los casos más graves pueden presentar hemorragia intracraneal, pulmonar o gastrointestinal.

El DFX presenta una herencia autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el F10, que codifica para el FX plasmático. Algunas mutaciones en el F10 reducen la cantidad de FX en el torrente sanguíneo, dando lugar a una forma del trastorno llamada de tipo I. Otras mutaciones en el F10 tienen como resultado la producción de una proteína del FX con una función deteriorada, lo que conduce a la deficiencia de factor X de tipo II.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios entre los que se encuentra el gen del Factor X (F10).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del F10.

Secuenciación tradicional de Sanger para comprobar la/s mutación/es detectadas por NGS en los pacientes diagnosticados con DFX, para llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa oral: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor X.
Sinónimos: Estudio genético de DFX, secuenciación del F10.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla DFX y completar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com

  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions