Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor VII

Código: 70805

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el F7 en pacientes diagnosticados de DFVII.

Déficit de Factor VII (DFVII)

El DFVII es una enfermedad hemorrágica hereditaria rara, provocada por la disminución o ausencia del factor VII (FVII) de la coagulación. La prevalencia se estima alrededor de 1/300.000. La expresión clínica de esta enfermedad es muy variable, desde letal a moderada o incluso asintomática. No se ha encontrado ninguna relación consistente entre la gravedad del síndrome hemorrágico y los niveles residuales de la actividad del FVII. El cuadro clínico puede ser muy grave, con la aparición temprana de hemorragias intracraneales o de hemartrosis repetidas; o por el contrario, moderado con hemorragias cutáneo-mucosas (epistaxis, menorragias) o hemorragias provocadas por intervenciones quirúrgicas. También existen muchos pacientes totalmente asintomáticos, a pesar de presentar niveles muy bajos de FVII.

El DFVII presenta una herencia autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen F7 que codifica la proteína del factor VII de la coagulación. Se han identificado más de 300 alteraciones en este gen. Las mutaciones en el gen F7 conducen a una disminución del FVII de coagulación en el torrente sanguíneo. La escasez de FVII evita que la sangre coagule normalmente, provocando episodios de sangrado anormal que pueden ser graves.

Aplicación de un panel de múltiples genes basado en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios, entre los cuales se encuentra el gen del factor VII (F7).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del F7.

Secuenciación tradicional de Sanger para verificar la/s mutación/es detectadas por NGS en los pacientes diagnosticados con DFVII, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 de 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre

Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor VII.
Sinónimos: Estudio genético de DFVII, secuenciación del F7.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de petición de estudio molecular se debe marcar la casilla DFVII y completar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

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