Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Enfermedad de von Willebrand

Código: 70812

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el VWF en pacientes diagnosticados de VWD.

Enfermedad de von Willebrand (VWD)

La VWD es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente en la población, con una prevalencia estimada entre 0,01-1%, causado por déficits cuantitativos o cualitativos del factor von Willebrand (VWF). Según el tipo de déficit, se distinguen tres grandes categorías: la VWD de tipo 1 caracterizada por una reducción parcial de los niveles de VWF, la VWD de tipo 3 debida a una ausencia total de factor y la VWD de tipo 2 por defectos cualitativos. Según la función alterada, se distinguen 4 subtipos diferentes: 2A, 2B, 2M y 2N. Los síntomas más comunes observados en estos pacientes son los sangrados mucocutáneos y los que surgen al comprometer el sistema hemostático, como los derivados de cirugías o extracciones dentales, aunque también se han descrito hemorragias en el sistema nervioso central o en el tracto gastrointestinal en los casos más graves. En mujeres, la menorragia es la más frecuente.

La mayoría de tipos de VWD se transmiten de forma autosómica dominante, excepto la VWD de tipo 3 y la VWD de tipo 2N que se transmiten de forma autosómica recesiva. Este trastorno hemorrágico está causado por mutaciones en el gen que codifica para el VWF. Actualmente se han identificado más de 700 alteraciones genéticas en el VWF que dan lugar a esta patología. Cuando la proteína VWF está alterada, las plaquetas no pueden aglutinarse y adherirse correctamente a los vasos sanguíneos cuando se produce una lesión. Como resultado, el proceso de coagulación se ve afectado y se produce el sangrado.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas adyacentes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios, entre los cuales se encuentra el gen del factor de von Willebrand (VWF).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y regiones intrónicas adyacentes del VWF con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas.

Secuenciación tradicional de Sanger para confirmar la/s mutación/es detectada/s en los pacientes diagnosticados con VWD, con el fin de llegar a un resultado inequívoco, analizando la región específica donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología, se informará y se discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

20 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 de 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo indispensable: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Enfermedad de von Willebrand.
Sinónimos: Estudio genético de la VWD, estudio molecular de la enfermedad de von Willebrand, secuenciación del VWF.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consulte las tarifas actualizadas aquí.

En el formulario de solicitud de estudio molecular se debe marcar la casilla VWD y completar los datos fenotípicos disponibles.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions