Professionals Enrere

Genotip Rh(D) fetal en plasma matern

4950

Baixar fitxa en PDF

Informació clínica

Utilitat diagnòstica:

La determinació del genotip RHD fetal a partir del DNA que es troba en forma lliure en el plasma de les gestants (cell-free DNA) permet conèixer el Grup Rh(D) del fetus de forma no invasiva i sempre en el context de gestants de fenotip RhD negatiu.

  • En gestants RhD negatiu amb anticossos anti-D, aquesta determinació permet identificar les gestacions realment de risc, en les que el fetus es confirma com a RhD positiu, evitant procediments invasius que podrien augmentar la sensibilització materna. Si per contra el fetus és D negatiu, es descarta el risc de malaltia hemolítica i per tant el seguiment es limita a l'habitual en una gestació normal.
  • En el cas de gestants RhD negatiu no sensibilitzades, el principal avantatge de l'aplicació d'aquesta tècnica és el fet de poder restringir l'administració de la gammaglobulina anti-D únicament a aquelles gestants portadores d'un fetus RhD positiu, evitant una exposició innecessària en aquelles gestants que no ho requereixin.

Mètode:                                            

Previ a la determinació del genotip RHD fetal en plasma matern, cal fer l'extracció del DNA a partir d'una alíquota de plasma separada en condicions adients per a minimitzar el risc de contaminació.

La determinació es realitza mitjançant la tècnica de PCR a temps real, utilitzant cebadors i sondes TaqMan específiques per als exons 5 i 10 del gen RHD. La determinació també inclou l'amplificació del gen SRY com a marcador específic del cromosoma Y.

Valors de referència

Els resultats possibles són: Fetus RHD Negatiu / Fetus RHD Positiu.
En el cas de que el resultat sigui no concloent, s'informa del mateix i es sol·licita una nova mostra de la gestant per a repetir la determinació.

Algoritme diagnòstic:

No aplica

Temps de resposta:

15 dies.

Informació de l'espècimen

Mostra: Sang total (mostra obtinguda a partir de la setmana 12 de gestació)
Tub: Tub EDTA K3 10 ml
Volum mínim: 8 ml
Precaucions:

  • Mostra extreta exclusivament per aquesta determinació
  • Tub vacutainer sense manipular
  • És important que a la sol·licitud consti la setmana de gestació i si la gestant està o no isoimmunitzada.

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 3 dies
  • En refrigeració: 3 dies

Instruccions de transport: temperatura ambient

Motiu de rebuig:

  • Mostra arribada al laboratori amb > 3 dies post-extracció.
  • Mostra molt hemolitzada
  • Mostra amb volum insuficient

Informació administrativa

Codi BST: 4950
Descripció de la prova:Genotip Rh(D) fetal en plasma matern
Sinònims:RHD fetal
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

Perfils:

La prova 4950 no està inclosa en cap perfil.

Referències

  • Lo YMD, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, et al. Prenatal diagnosis of fetal RHD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med 1998;339:1734-8
  • Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service.Transfusion 42;1079-1085

Qualitat

El BST té les certificacions de qualitat ISO 9001, ISO 14001, OSHAS 18001 i el segell d'Excel·lència Europea 500+. El BST està acreditat per CAT, JACIE-FACT, FACT-NETCORD i EFI, compleix les directrius de les Normes de Correcta Fabricació i les Normes de Correcta Distribució.

Comparteix

  • Twitter
  • Google+
  • Facebook
  • Linkedin