Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
La determinació del genotip RHD fetal a partir del DNA que es troba en forma lliure en el plasma de les gestants (cell-free DNA) permet conèixer el Grup Rh(D) del fetus de forma no invasiva i sempre en el context de gestants de fenotip RhD negatiu.
- En gestants RhD negatiu amb anticossos anti-D, aquesta determinació permet identificar les gestacions realment de risc, en les que el fetus es confirma com a RhD positiu, evitant procediments invasius que podrien augmentar la sensibilització materna. Si per contra el fetus és D negatiu, es descarta el risc de malaltia hemolítica i per tant el seguiment es limita a l'habitual en una gestació normal.
- En el cas de gestants RhD negatiu no sensibilitzades, el principal avantatge de l'aplicació d'aquesta tècnica és el fet de poder restringir l'administració de la gammaglobulina anti-D únicament a aquelles gestants portadores d'un fetus RhD positiu, evitant una exposició innecessària en aquelles gestants que no ho requereixin.
Mètode:
Previ a la determinació del genotip RHD fetal en plasma matern, cal fer l'extracció del DNA a partir d'una alíquota de plasma separada en condicions adients per a minimitzar el risc de contaminació.
La determinació es realitza mitjançant la tècnica de PCR a temps real, utilitzant cebadors i sondes TaqMan específiques per als exons 5 i 10 del gen RHD. La determinació també inclou l'amplificació del gen SRY com a marcador específic del cromosoma Y.
Valors de referència
Els resultats possibles són: Fetus RHD Negatiu / Fetus RHD Positiu.
En el cas de que el resultat sigui no concloent, s'informa del mateix i es sol·licita una nova mostra de la gestant per a repetir la determinació.
Algoritme diagnòstic:
No aplica
Temps de resposta:
10 dies.
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total (mostra obtinguda a partir de la setmana 12 de gestació)
Tub: Tub EDTA K3 10 ml
Volum mínim: 8 ml
Precaucions:
- Mostra extreta exclusivament per aquesta determinació
- Tub vacutainer sense manipular
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 5 dies
- En refrigeració: 7 dies
Instruccions de transport: temperatura ambient
Motiu de rebuig:
- Mostra molt hemolitzada
- Mostra amb volum insuficient
- Mostra manipulada
- Mostra de gestant RhD positiu
Informació administrativa
Codi BST: 4950
Descripció de la prova:Genotip Rh(D) fetal en plasma matern
Sinònims:GENOTIP FETAL RhD - DNA SANG
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils:
La prova 4950 no està inclosa en cap perfil.
Referències
- Lo YMD, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, et al. Prenatal diagnosis of fetal RHD status by molecular analysis of maternal plasma. N Engl J Med 1998;339:1734-8
- Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of fetal D status from maternal plasma: introduction of a new noninvasive fetal RHD genotyping service.Transfusion 42;1079-1085
