Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
La determinació del sexe fetal a partir del DNA que es troba en forma lliure en el plasma de les gestants (cell-free DNA) permet conèixer el sexe del fetus de forma precoç i no invasiva.
- En gestants portadores d'alguna mutació gènica lligada a malalties associades al cromosoma X, com ara l'hemofilia, o la Distròfia Muscular de Duchenne, entre d'altres, aquesta determinació permet identificar de forma precoç els fetus masculins, i per tant, amb risc potencial de patir la malaltia. Només en aquest cas, cal practicar una prova invasiva per a ampliar l'estudi i determinar si el fetus és o no portador de la mutació. Els fetus femenins tenen dues còpies del cromosoma X i per tant, només podran ser portadores però en cap cas patirien la malaltia.
- En el cas de gestacions amb risc que el fetus pateixi una hiperplàsia suprarenal congènita, la gestant rep tractament amb corticoesteroids des del coneixement de l'embaraç, amb l'objectiu d'evitar la virilització dels fetus femenins. La determinació precoç del sexe fetal permet discontinuar el tractament de la gestant en cas de fetus masculí.
Mètode:
Previ a la determinació del sexe fetal en plasma matern, cal fer l'extracció del DNA a partir d'una alíquota de plasma separada en condicions adients per a minimitzar el risc de contaminació.
La determinació es realitza mitjançant la tècnica de PCR a temps real, utilitzant cebadors i sondes TaqMan específiques per a dos marcadors específics del cromosoma Y, el gen SRY (marcador de còpia única) i el DYS14 (marcador multicòpia).
Valors de referència
Els resultats possibles són: Fetus masculí/ Fetus femení.
En el cas que el resultat sigui fetus femení, en un context familiar de malaltia lligada al cromosoma X, s'informa del resultat i es sol·licita una nova mostra de la gestant per a repetir la determinació i confirmar el resultat.
Algoritme diagnòstic: No aplica
Temps de resposta: 15 dies
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total (mostra obtinguda a partir de la setmana 8 de gestació)
Tub: Tub EDTA K3 10 ml
Volum mínim: 8 ml
Precaucions:
- Mostra extreta exclusivament per aquesta determinació
- Tub vacutainer sense manipular
- És important que a la sol·licitud consti si la determinació es sol·licita pel risc de transmissió de malaltia lligada al cromosoma X.
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 3 dies
- En refrigeració: 3 dies
Instruccions de transport: temperatura ambient
Motiu de rebuig:
- Mostra arribada al laboratori amb > 3 dies post-extracció.
- Mostra molt hemolitzada
- Mostra amb volum insuficient
Informació administrativa
Codi BST: 4951
Descripció de la prova: Determinació del sexe fetal en plasma matern
Sinònims: Sexe fetal
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils:
La prova 4951 no està inclosa en cap perfil.
Referències
-
Fernández-Martínez, F., Galindo, A., Garcia-Burguillo A., Vargas-Gallego C., Nogués N., Moreno-García M., Moreno-Izquierdo A. Noninvasive fetal sex determination in maternal plasma: a prospective feasibility study. Genet Med 14, 101-106 (2012) doi:10.1038/gim.2011.8
