Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
La determinació del genotip Rh(c) fetal a partir del DNA que es troba en forma lliure en el plasma de les gestants (cell-free DNA) permet conèixer el Grup Rh(c) del fetus de forma no invasiva i sempre en el context de gestants de fenotip Rh(c) negatiu.
- En gestants amb al·loanticossos anti-c, aquesta determinació permet identificar les gestacions de risc, en les que el fetus es confirma com a Rhc positiu. Si per contra el fetus és Rh(c) negatiu, es descarta el risc de malaltia hemolítica per anti-c i per tant el seguiment es limita a l'habitual en una gestació normal.
Mètode:
Previ a la determinació del genotip Rh(c) fetal en plasma matern, cal fer l'extracció del DNA a partir d'una alíquota de plasma separada en condicions adients per a minimitzar el risc de contaminació.
La determinació es realitza mitjançant la tècnica de PCR a temps real, utilitzant cebadors específics per als polimorfismes associats a l'expressió de l'antigen Rhc, en combinació amb una sonda TaqMan marcada amb un fluorocrom. La determinació també inclou l'amplificació del gen SRY com a marcador específic del cromosoma Y.
Valors de referència
Els resultats possibles són: Fetus Rhc Negatiu / Fetus Rhc Positiu.
En el cas que el resultat sigui de fetus femení Rhc negatiu, s'informa del resultat i es sol·licita una nova mostra de la gestant per a repetir la determinació i confirmar el resultat.
Algoritme diagnòstic:
No aplica
Temps de resposta:
15 dies
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total (mostra obtinguda a partir de la setmana 16 de gestació)
Tub: Tub EDTA K3 10 ml
Volum mínim: 8 ml
Precaucions:
- Mostra extreta exclusivament per aquesta determinació
- Tub vacutainer sense manipular
- És important que a la sol·licitud consti la setmana de gestació
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 2 dies
- En refrigeració: 2 dies
Instruccions de transport: temperatura ambient
Motiu de rebuig:
- Mostra arribada al laboratori amb > 2 dies post-extracció.
- Mostra molt hemolitzada
- Mostra amb volum insuficient
Informació administrativa
Codi BST: 4955
Descripció de la prova:Genotip Rh(c) fetal en plasma matern
Sinònims: Rhc fetal
Secció: Immunohematologia
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils:
La prova 4955 no està inclosa en cap perfil.
Referències
-
Finning, K., Martin, P., Summers, J. and Daniels, G. (2007), Fetal genotyping for the K (Kell) and Rh C, c, and E blood groups on cell‐free fetal DNA in maternal plasma. Transfusion, 47: 2126-2133.
