Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
L'estudi del genotip HLA ens permet identificar al·lels HLA associats a malalties com narcolèpsia (HLA-DRB1*15:01 DQB1*06:02).
Mètode:
La tècnica PCR-NGS permet la tipificació HLA d'alta resolució de gens HLA de classe I i II. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d'interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Per al genotip HLA associat ala narcolèpsia, ens centrem en la tipificació dels gens HLA-DRB1 i -DQB1.
La tècnica PCR-SBT permet la tipificació HLA d'alta resolució d'un gen HLA aïllat. Aquesta tècnica consta de dues fases: amplificació dels exons dels gens HLA d'interès mitjançant PCR i reacció de seqüenciació dels productes amplificats. Finalment, les seqüències són analitzades mitjançant electroforesi. Per al genotip HLA associat ala narcolèpsia, se seqüencien els exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1 i -DQB1.
Valors de referència
Es considera el resultat positiu si el tipatge HLA és HLA-DRB1*15:01 DQB1*06:02.
Algoritme diagnòstic:
No aplica.
Temps de resposta:
15 dies laborables.
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 4 ml
Volum mínim: 500µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada.
Informació administrativa
Codi BST: LRD2051
Descripció de la prova: Genotip HLA associat a Narcolèpsia
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils: No aplica.
Referències
Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).
