Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
Els portadors homozigots de la mutació CCR5-Δ32 són resistents a la infecció per HIV. L'estudi genètic de la deleció delta 32 del gen CCR5 ens permet identificar en el moment del registre les unitats de cordó que podrien ser efectives per a pacients amb infecció per HIV que requereixin trasplantament de progenitors hematopoètics.
Mètode:
PCR (LRD2102).
Consisteix a amplificar el gen CCR5 i identificar la presència de la deleció avaluant el pes molecular de l'amplicó o bé per anàlisis de fragments.
PCR-NGS (LRD2102CR)
Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d'interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats.
Valors de referència
Els resultats possibles són: Homozigot per CCR5 wild-type, heterozigot per la delecció delta 32 i homozigot per la delecció delta 32.
Algoritme diagnòstic:
No aplica.
Temps de resposta:
15 dies laborables.
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total perifèrica o de cordó umbilical
Tub: Tub EDTA K3 10ml o alíquota de sang de cordó
Volum mínim: 100µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada
Informació administrativa
Codi BST: LRD2102/ LRD2102CR
Descripció de la prova: Estudi genètic CCR5Δ32
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils: No aplica.
Referències
Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).
