Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
Les cèl·lules NK presenten uns receptors en membrana, anomenats KIRs, que poden ser activadors o inhibidors. Davant d'un pacient candidat a trasplantament de progenitors hematopoètics, el genotip KIR és un criteri a considerar quan hi ha més d'un familiar haploidèntic com possible donant. En pacients amb leucèmia mieloide aguda, la predicció de l'alorreactivitat NK, considerant el genotip KIR i els seus lligands (HLA de classe I), s'ha associat amb menor taxa de recaiguda, menor probabilitat de malaltia de l'empelt contra l'hoste i millor supervivència.
D'altra banda, en estudis d'infertilitat deguts a fallades d'implantació, avortaments recurrents i preeclàmpsia es demana l'estudi dels receptors KIR i dels seus lligants. En tractaments d'ovodonació es valoren diferents combinacions de KIR-HLA-C per afavorir la implantació dels embrions.
Mètode:
El genotip KIR es pot estudiar mitjançant les dues tècniques detallades:
PCR-NGS: La PCR de fragments llargs permet amplificar tots el gens de l'HLA Classe I (exons i introns) i els 16 gens KIR estudiats en un únic tub. A partir d'aquests amplicons, es preparen les llibreries, es realitza la seqüenciació i finalment s'analitzen els resultats.
PCR-SSO: Els gens KIR són amplificats per PCR utilitzant primers biotilinats. Els productes amplificats són hibridats amb sondes oligonucleotídiques específiques immobilitzades en microsferes. Posteriorment l'addició d'un tampó estreptavidina-PE permet visualitzar el patró d'hibridació mitjançant l'ús de l'aparell LUMINEX.
Valors de referència
Els resultats ens indiquen presència o absència dels gens KIR estudiats. Els resultats possibles per a cada gen KIR són: Negatiu o Positiu. A partir d'aquesta informació s'obté el genotip KIR. Per exemple, Haplotip KIR: Bx (Genotip ID: 4).
A més a més, dels gens HLA-A, -B i -C s'obtenen dos resultats amb la tipificació d'alta resolució, per exemple: HLA-A*02:01 A*26:01.
Algoritme diagnòstic:
No aplica.
Temps de resposta:
15 dies laborables.
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 4 ml
Volum mínim: 500µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada.
Informació administrativa
Codi BST: LRD2057
Descripció de la prova: Genotip KIR
Sinònims: No aplica.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils: No aplica.
Referències
- Ruggeri L, Capanni M, Casucci M, Volpi I, Tosti A, Perruccio K, Urbani E, Negrin RS, Martelli MF, Velardi A. Role of natural killer cell alloreactivity in HLA-mismatched hematopoietic stem cell transplantation. Blood (1999) 91:333-9
- Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).
- Closa L, Vidal F, Herrero MJ, Caro JL. Design and validation of a múltiplex KIR and HLA class I genotyping method using Next Generation Sequencing. Front Immunol (2018), 9:2991.
