Professionals Enrere

Diagnòstic molecular coagulopaties congènites per NGS: Dèficit Combinat de Factor V i Factor XIII

LRD2833

Baixar fitxa en PDF

Informació clínica

Utilitat diagnòstica:

Identificar el defecte molecular als gens LMAN1 i MCFD2 en pacients diagnosticats de DFVFVIII.

Dèficit Combinat dels factors V i VIII (DFVFVIII)

El DFVFVIII és un trastorn causat per la disminució dels nivells d'activitat i d'antigen tant del factor V (FV) com del factor VIII (FVIII) i caracteritzat per símptomes d'hemorràgics de lleus a moderats. La prevalença s'estima entre 1/100.000 i 1/1.000.000. Aquesta patologia és més freqüent a la zona mediterrània i a les zones on són habituals els matrimonis consanguinis. Els símptomes més freqüents són epistaxis, contusió fàcil, hemorràgia post-quirúrgica o post part i menorràgia. Es poden produir hemartrosi i hematomes musculars. Els símptomes solen ser lleus. Els nivells dels factors V i VIII varien entre el 1-46% i presenten manifestacions d'hemorràgia lleu a moderada, debutant a qualsevol edat.

El DFVFVIII presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en els gens MCFD2 i LMAN1, que codifiquen per proteïnes implicades en el transport intracel·lular del FV i el FVIII. El 70% de les mutacions afecten al LMAN1, mentre que el 30% restant afecten al MCFD2.

Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troben els gens del Dèficit Combinat de FV i FVIII (MCFD2; LMAN1).

Mètode:

Seqüenciació massiva dels exons i les regions intròniques flanquejants del LMAN1 i MCFD2 amb l'aplicació d'un panell de gens relacionats amb les coagulopaties congènites.

Seqüenciació tradicional de Sanger per recomprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFVFVIII, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.

En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.

Valors de referència

No aplica

Algoritme diagnòstic:

No aplica

Temps de resposta:

30 dies laborables

Informació de l'espècimen

Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml

Estabilitat:

  • A temperatura ambient: 4 dies
  • En refrigeració: 10 dies

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.

Altres tipus de mostres acceptades:

  • DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.

Informació administrativa

Codi BST: LRD2833
Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit Combinat del factor V i VIII.
Sinònims: Estudi genètic del DFVFVIII, seqüenciació del LMAN1 i MCFD2.
Secció: Coagulopaties Congènites
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

En el full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFV+DFVIII i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.

Perfils:

No aplica.

Referències

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions

Qualitat

El BST té les certificacions de qualitat ISO 9001, ISO 14001, OSHAS 18001 i el segell d'Excel·lència Europea 500+. El BST està acreditat per CAT, JACIE-FACT, FACT-NETCORD i EFI, compleix les directrius de les Normes de Correcta Fabricació i les Normes de Correcta Distribució.

Comparteix

  • Twitter
  • Google+
  • Facebook
  • Linkedin