Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
Identificar el defecte molecular al F13A1 o F13B en pacients diagnosticats de DFXIII
Dèficit de Factor XIII (DFXIII)
El dèficit congènit de factor XIII (DFXIII) és un trastorn hemorràgic causat per una reducció dels nivells i de l'activitat del factor XIII (FXIII). El DFXIII té una prevalença estimada de les formes homozigotes al voltant de 1/2.000.000. Afecta per igual a homes i dones. El dèficit de FXIII pot manifestar-se a qualsevol edat, però generalment es diagnostica durant la infància. L'hemorràgia del cordó umbilical es presenta en el 80% dels casos. Altres signes típics són hemorràgia intracranial (25-30%), sagnat de teixits tous, hematomes, hemartrosi (20%) i avortaments espontanis recurrents. Els pacients poden presentar una mala cicatrització.
El DFXIII presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en els gens F13A1, que codifica la subunitat A catalítica, i el F13B, que codifica la subunitat B. El fenotip és menys greu quan el gen mutat és el F13B.
Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troben els gens del Factor XIII (F13A1; F13B).
Mètode:
Seqüenciació massiva (NGS)
Seqüenciació massiva dels exons i les regions intròniques flanquejants del F13A1 i F13B amb l'aplicació d'un panell de gens relacionats amb les coagulopaties congènites.
Seqüenciació tradicional de Sanger per recomprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DXIII, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.
En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.
Valors de referència
No aplica
Algoritme diagnòstic:
No aplica
Temps de resposta:
30 dies laborables
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 4 dies
- En refrigeració: 10 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.
Altres tipus de mostres acceptades:
- DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/µL)
- Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.
Informació administrativa
Codi BST: LRD2833
Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor XIII.
Sinònims: Estudi genètic de DFXIII, seqüenciació del F13A1 i F13B.
Secció: Coagulopaties Congènites
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
En el full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFXIII i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.
Perfils:
No aplica.
Referències
- Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
- DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.
Base de dades de mutacions
- EAHAD Coagulation Factor Variant Databases: https://databases.lovd.nl/shared/variants/F13A1; https://databases.lovd.nl/shared/variants/F13B
- Human Gene Mutation Database: http://www.hgmd.cf.ac.uk
