Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
Identificar el defecte molecular al F7 en pacients diagnosticats de DFVII.
Dèficit de Factor VII (DFVII)
El DFVII és una malaltia hemorràgica hereditària rara, provocada per la disminució o absència del factor VII (FVII) de la coagulació. La prevalença s'estima al voltant d'1/300.000. L'expressió clínica d'aquesta malaltia és molt variable des de letal a moderada o inclús asimptomàtica. No s'ha trobat cap relació consistent entre la gravetat de la síndrome hemorràgic i els nivells residuals de l'activitat del FVII. El quadre clínic pot ser molt greu amb l'aparició primerenca d'hemorràgies intracranials o de hemartrosi de repetició; o per contra, moderat amb hemorràgies cutáneomucosas (epistaxis, menorràgies) o hemorràgies provocades per intervencions quirúrgiques. Existeix també molts pacients totalment asimptomàtics, tot i presentar uns nivells molt baixos del FVII.
El DFVII presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en el gen F7 que codifica per la proteïna del factor VII de la coagulació. S'han identificat més de 300 alteracions en aquest gen. Les mutacions en el gen F7 condueixen a una disminució del FVII de coagulació al torrent sanguini. Una escassetat de FVII evita que la sang coaguli normalment, provocant episodis de sagnat anormal que poden ser greus.
Aplicació d'un panell de múltiples gens que es basa en l'amplificació simultània dels exons i les regions intròniques flanquejants per a la seva seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i permet realitzar l'estudi molecular simultani dels gens relacionats amb les coagulopaties congènites i trastorns hemorràgics hereditaris entre els quals es troba el gen del factor VII (F7).
Mètode:
Seqüenciació massiva (NGS)
Seqüenciació massiva dels exons i les regions intròniques flanquejants del F7.
Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades per NGS en els pacients diagnosticats amb DFVII, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.
En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.
Valors de referència
No aplica
Algoritme diagnòstic:
No aplica
Temps de resposta:
30 dies laborables
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 4 dies
- En refrigeració: 10 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.
Altres tipus de mostres acceptades:
- DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/µL)
- Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.
Informació administrativa
Codi BST: LRD2833
Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de Factor VII.
Sinònims: Estudi genètic de DFVII, seqüenciació del F7.
Secció: Coagulopaties Congènites
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
En el full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella DFVII i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.
Perfils:
No aplica.
Referències
- Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
- DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.
Base de dades de mutacions
- EAHAD Coagulation Factor Variant Databases: https://databases.lovd.nl/shared/variants/F7
- Human Gene Mutation Database: http://www.hgmd.cf.ac.uk
- Universal Mutation Database F7: http://www.umd.be/F7/W_F7/index.html
