Professionals

Laboratori de coagolupaties congènites

El Banc de Sang i Teixits (BST) participa en l'assistència dels persones amb coagulopaties congènites a través de la Unitat d'Hemofília de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron.

Aquesta Unitat està considerada com a centre de referència de Catalunya pel tractament integral dels pacients afectats de coagulopaties congènites hemorràgiques com l'hemofília, la malaltia de Von Willebrand, trombopaties i altres dèficits de coagulació.

Les coagulopatias congènites són malalties complexes i poc freqüents. Per aconseguir un tractament eficaç és necessari un programa de tractament integral ofert per un equip de professionals multidisciplinari.

El BST s'encarrega de la coordinació assistencial amb la Unitat i la relació amb altres organismes i entitats mitjançant la figura del coordinador mèdic. La Unitat d'Hemofília disposa actualment d'una cartera de serveis àmplia amb la qual s'ofereix una atenció integrada al malalt. Així mateix, el BST col·labora en la prestació de l'assistència odontològica que es realitza en aquesta unitat.

A més del diagnòstic clínic, el BST subministra hemoderivats pel tractament d'aquestes malalties, en particular concentrats de FVIII per l'hemofília A, concentrats de FIX per l'hemofília B i concentrats de FVIII-FVW pel tractament de la malaltia de Von Willebrand.

Recerca genètica

En aquesta divisió del BST també s'integra un laboratori dedicat a l'estudi genètic de les coagulopaties congènites. Aquest laboratori, plenament involucrat en la recerca desenvolupada al BST, té un caràcter dual des de la seva fundació al 1998.

Per una banda, dóna suport al diagnòstic dels trastorns congènits de la coagulació i altres malalties hereditàries. Per l'altra, investiga i desenvolupa noves possibilitats en el camp del diagnòstic i la terapèutica.

Seguint l'esperit de servei del BST, la Divisió de Coagulopaties Congènites és responsable de la formació de professionals interessats en l'àmbit de la genètica i diagnòstic molecular i desenvolupa una important tasca en recerca.

Les principals línies de investigació es centren en l'estudi de les malalties o defectes hereditaris de la sang de gran rellevància clínica, econòmica i social. Una part important dels seus objectius actuals són la innovació en eines tecnològiques i el seu trasllat al laboratori de rutina. Això permet profunditzar en l'estudi molecular de les coagulopaties mitjançant el disseny de protocols avançats per l'anàlisi de l'espectre mutacional en la població, i així poder oferir un consell genètic absolutament informatiu i un diagnòstic prenatal totalment segur.

Hemobase

Una part important dels resultats obtinguts en els darrers anys, amb un evident interès tant des del punt de vista assistencial com de recerca, són els resultats de les anàlisis moleculars de la població.

Per tal de difondre aquests resultat s'ha creat Hemobase, primer registre de mutacions caracteritzades a partir de pacients hemofílics i amb malaltia de von Willebrand de la població espanyola.

Hemobase inclou continguts didàctics així com un sistema de cerca avançada que permet fer consultes estadístiques mitjançant les quals es poden relacionar diversos paràmetres clínics i moleculars d'interès. Es tracta doncs de una base de dades oberta i una important font d'informació de la relació entre les mutacions responsables i el fenotip resultant que contribueix al coneixement dels mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament d'aquestes malalties.