Laboratori de coagulopaties congènites
El Laboratori de Coagulopaties Congènites del Banc de Sang i Teixits (BST) centra la seva activitat assistencial en l'estudi genètic de pacients afectats per algun dèficit de la coagulació.
La majoria de diagnòstics moleculars que es realitzen són casos d'Hemofília A o B i de malaltia de von Willebrand, però també d'altres menys freqüents com els dèficits de FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII, dèficit combinat de FV i FVIII, dèficit de fibrinògen, Trombastenia de Glanzmann o Síndrome de Bernard-Soulier.
El laboratori ofereix els seus serveis a hospitals de tot el territori català i espanyol d'on arriben mostres per al diagnòstic de rutina, estudis familiars o casos que no han pogut solucionar al centre d'origen.
També ofereix estudis de diagnòstic prenatal, a partir de líquid amniòtic o vellositats corials, i consell genètic en el cas de famílies afectes per alguna coagulopatia congènita.
Per últim, ofereix la seqüenciació d'exomes complets, prova diagnòstica que ha anat guanyant rellevància en aquells casos en els que el diagnòstic clínic és poc clar i hi ha sospita que les hemorràgies no siguin degudes a defectes en la cascada de la coagulació.
Principals línies de recerca i docència
L'activitat investigadora del Laboratori de Coagulopaties Congènites (LCC) està estretament vinculada a l'activitat clínica de la Unitat d'Hemofília de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i de l'Hospital Sant Joan de Déu, amb els que col·labora en diferents projectes d'investigació bàsica, epidemiològica i relacional.
L'equip d'investigació posseeix una àmplia experiència en tècniques de biologia molecular i ha estat pioner en l'aplicació de la tecnologia de seqüenciació massiva o NGS a l'estudi genètic de les coagulopaties congènites i d'altres patologies hereditàries.
L'experiència acumulada en aquest camp ha conduït a que una part dels professionals del LCC constitueixin també l'equip de la Plataforma Genòmica (PG) del BST.
La PG ofereix suport tecnològic en la preparació de llibreries i l'anàlisi bioinformàtica de les dades NGS. Dona servei i/o col·labora en projectes d'investigació del Laboratori d'Histocompatibilitat i Immunogenètica, del Laboratori d'Immunohematologia i del Laboratori de Seguretat Transfusional i realitza el control de qualitat molecular de les cèl·lules CAR-T d'ús terapèutic que es produeixen al BST. Una part important dels objectius actuals són la innovació en eines tecnològiques i el seu trasllat al laboratori de rutina.
Les línies d'investigació i innovació del LCC-PG estan centrades fonamentalment en el camp de la genètica humana. De manera detallada, els programes d'investigació actius actualment es desglossen en:
- Estudi de l'epidemiologia molecular de l'hemofília i altres coagulopaties congènites rares. Estudis en profunditat d'alguns dels esdeveniments genòmics responsables d'aquestes patologies.
- Estudi genètic de diàtesis hemorràgiques d'etiologia complexa mitjançant estratègies comuns i versàtils de seqüenciació.
- Estudi genètic del registre espanyol de la malaltia de von Willebrand (PCM-EVW-ES): aplicació de les noves tecnologies de seqüenciació massiva i estudi de la relació genotip-fenotip.
- Anàlisi dels condicionants genètics i autoimmunes en el debut, pronòstic i desenvolupament de l'hemofília adquirida.
- Investigació sobre les bases moleculars de les anomalies del teixit connectiu associades a diàtesi hemorràgica.
- Estudi dels paràmetres genètics i biològics que influeixen en la farmacogenètica del FVIII de la coagulació en l'hemofília greu.
- Disseny, desenvolupament i implementació del Registre Català de Coagulopaties Congènites (RCC).
- Implicació de l'hemostàsia primària en el risc de malaltia tromboembòlica venosa.
- Aplicació de les noves tecnologies de seqüenciació massiva per la detecció de variants de receptors de les cèl·lules Natural Killer i dels seus lligands. Impacte en neoplàsies mieloides.
- Estudi del factors genètics que afecten el desenvolupament de complicacions trombòtiques en pacients amb COVID-19.
- Implementació d'eines massives d'anàlisi de dades i d'explotació. Aplicació a l'estudi predictiu de les dades retrospectives de les campanyes de donació del BST.
- Caracterització mitjançant Machine learning de l'aportació de la variabilitat genètica de SARS-CoV-2 i de gens humans candidats al perfil epidemiològic de la COVID-19. Connexió amb les tendències de cerca a Internet per a la construcció de models predictius.
El personal de LCC-PG participa en el programa docent del BST, col·laborant en la formació de cicles de grau mig i superior amb convenis amb diferents instituts d'educació secundària.
Contribueix a la formació sanitària especialitzada de metges interns residents (MIR). Tutoritza estudiants de Batxillerat en el TDR (treball de recerca) i acull estudiants de grau de diverses carreres que realitzen el TFG (treball fi de grau) en camps tan diversos com les coagulopaties congènites, trombosi, histocompatibilitat, immunogenètica, bioinformàtica o aplicació d'eines de Big Data i Machine learning a diversos camps d'investigació.
Col·labora en la docència de tres màsters de postgrau especialitzats en el camp de l'hemostàsia i la trombosi. Dirigeix tesis doctorals amb convenis establerts amb les diferents universitats catalanes. Organitza estades d'intercanvi i formació per a diferents professionals sanitaris mitjançant convenis de col·laboració amb països iberoamericans, mantenint, per exemple, una estreta col·laboració amb el Instituto de Inmunohematología de la Habana.