Profesionales

Laboratorio de coagolupatías congénitas

​El Banc de Sang i Teixits (BST) participa en la asistencia de las personas con coagulopatias congénitas a través de la Unidad de Hemofilia del Hospital Universitario Vall de Hebrón.  

Esta Unidad está considerada como centro de referencia de Catalunya por el tratamiento integral de los pacientes afectados de coagulopatías congénitas hemorrágicas como la hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand, trombopatías y otros déficits de coagulación.  

Las coagulopatías congénitas son enfermedades complejas y poco frecuentes. Para conseguir un tratamiento eficaz es necesario un programa de tratamiento integral ofrecido por un equipo de profesionales multidisciplinario.

El BST se encarga de la coordinación asistencial con la Unidad y la relación con otros organismos y entidades mediante la figura del coordinador médico. La Unidad de Hemofilia dispone actualmente de una cartera de servicios amplia con la cual se ofrece una atención integrada al enfermo. Así mismo, el BST colabora en la prestación de la asistencia odontológica que se realiza en esta unidad.

Además del diagnóstico clínico, el BST suministra hemoderivados para el tratamiento de estas enfermedades, en particular concentrados de FVIII para la hemofilia A, concentrados de FIX para la hemofilia B y concentrados de FVIII-FVW para el tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand.

Búsqueda genética

En esta división del BST también se integra un laboratorio dedicado al estudio genético de las coagulopatias congénitas. Este laboratorio, plenamente involucrado en la búsqueda desarrollada al BST, tiene un carácter dual desde su fundación al 1998.

Por otro lado, da soporte al diagnóstico de los trastornos congénitos de la coagulación y otras enfermedades hereditarias. Por la otra, investiga i desarrolla nuevas posibilidades en el campo del diagnóstico y la terapéutica.

Siguiendo el espíritu de servicio del BST, la División de Coagulopatías Congénitas es responsable de la formación de profesionales interesados en el ámbito de la genética y diagnóstico molecular y desarrolla una importante tarea en búsqueda.

Las principales líneas de investigación se centran en el estudio de las enfermedades o defectos hereditarios de la sangre de gran relevancia clínica, económica y social. Una parte importante de sus objetivos actuales son la innovación en herramientas tecnológicas y su traslado al laboratorio de rutina. Esto permite profundizar en el estudio molecular de las coagulopatías mediante el diseño de protocoles avanzados por el análisis del espectro mutacional en la población, y así poder ofrecer un consejo genético absolutamente informativo y un diagnóstico prenatal y totalmente seguro.

Hemobase

Una parte importante de los resultados obtenidos en los últimos años, con un evidente interés tanto des del punto de vista asistencial como de búsqueda, son los resultados de los análisis moleculares de la población.

Por tal de difundir estos resultados se ha creado Hemobase, primer registro de mutaciones caracterizadas a partir de pacientes hemofílicos y con enfermedad de von Willebrand de la población española.

Hemobase incluye contenidos didácticos así como un sistema de búsqueda avanzada que permite hacer consultas estadísticas mediante las cuales se pueden relacionar diversos parámetros clínicos y moleculares de interés. Se trata pues de una base de datos abierta y una importante fuente de información de la relación entre las mutaciones responsables y el fenotipo resultando que contribuye al conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de estas enfermedades.