Genotipo HLA asociado a la enfermedad celíaca

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Un 90 % de los pacientes con celiaquía tienen la molécula HLA-DQ2, heterodímero formado por los alelos HLA-DQA1*05 y DQB1*02. Esta fuerte asociación hace que la determinación del genotipo DQ2 sirva como prueba diagnóstica cuando las demás pruebas no son determinantes. En el caso del DQ8, este está presente en un 5% de los celíacos y en este caso su determinación se realiza mediante la detección de la presencia del alelo DQB1*0302. El otro 5% de pacientes con celiaquía tienen uno de los 2 genes que forman el DQ2, pero no presentan el heterodímero completo.

Método:

Genotipificación de los antígenos HLA-DQ2 (alelos DQA1*05/DQB1*02) y DQ8 (alelo DQB1*0302) por PCR en tiempo real con sondas de hibridación FRET.

Valores de referencia

Se considera como positivo aquel resultado que tiene un Ct (del inglés cycle threshold, umbral de ciclo) menor a 35 ciclos. En la genotipificación de los antígenos HLA-DQ2 y DQ8 los resultados posibles son: DQB1*02 positivo o negativo, DQB1*03:02 (DQ8) positivo o negativo y DQA1*05 positivo o negativo.

Se ha observado que en función del genotipo hay un rango de riesgo diferencial de asociación con la Celiaquía, siendo de mayor a menor riesgo: individuos DQ2/DQ2, DQ2/otro, DQ8/otro y por último los que presentan solo uno de los 2 alelos que forman el DQ2.

Algoritmo diagnóstico:

No aplica.

Tiempo de respuesta:

15 días laborables.

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 4 ml
Volumen mínimo: 500µl.

Estabilidad:

• En refrigeración: 2 semanas.
• A -20ºC: a partir de 2 semanas.

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada.

Información administrativa

Código BST: LRD2055
Descripción de la prueba: Genotipo HLA asociado a la Celiaquía
Sinónimos: No aplica.
Sección: Histocompatibilidad e Inmunogenética
Tarifa BST: Consultar las tarifas actualizadas aquí.
Perfiles: No aplica.

Referencias

• Manual dels “Standards for Histocompatibility Testing” de l’EFI (darrera versió).