Catálogo de pruebas

Diagnóstico molecular coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor V

Código: 70804

Tipo: Estudi de coagulopaties congènites

Información clínica

Utilidad diagnóstica:

Identificar el defecto molecular en el F5 en pacientes diagnosticados de DFV.

Déficit de Factor V (DFV)

El DFV es un trastorno hemorrágico poco frecuente causado por una reducción de la actividad del factor V (FV). Afecta aproximadamente a 1/1.000.000, aunque en países como Irán y el sur de la India la frecuencia de esta patología se ve aumentada hasta diez veces. Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden comenzar a cualquier edad, aunque los casos más graves ya son evidentes en la infancia, al observar los sangrados mucocutáneos y los que surgen al comprometer el sistema hemostático, como los derivados de cirugías o extracciones dentales. También se han descrito hemorragias intracraneales o en el tracto gastrointestinal en los casos más graves. En mujeres, lo más común es la menorragia.

El DFV presenta una herencia autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el F5, que codifica para el FV de la coagulación. Las mutaciones impiden la producción del FV de coagulación funcional o reducen seriamente la cantidad de proteína en el torrente sanguíneo. Las personas con esta condición normalmente tienen niveles de factor en sangre <10%. Los individuos más afectados tienen <1%. Una cantidad reducida de FV funcional impide que la sangre se coagule normalmente, provocando episodios de hemorragia anormal que pueden ser graves.

Aplicación de un panel de múltiples genes que se basa en la amplificación simultánea de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes para su secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y permite realizar el estudio molecular simultáneo de los genes relacionados con las coagulopatías congénitas y trastornos hemorrágicos hereditarios entre los cuales se encuentra el gen del Factor V (F5).

Método:

Secuenciación masiva (NGS)

Secuenciación masiva de los exones y las regiones intrónicas flanqueantes del F5 con la aplicación de un panel de genes relacionados con las coagulopatías congénitas.

Secuenciación tradicional de Sanger para verificar la/s mutación/es detectadas por NGS en los pacientes diagnosticados con DFV, para llegar a un resultado inequívoco, analizando la región concreta donde se encuentra la variante.

En el caso de no identificar ninguna mutación potencial o definitivamente causante de la patología se informará y discutirá con el equipo médico solicitante de la prueba la posibilidad de realizar estudios complementarios.

Valores de referencia

No aplica

Algoritmo diagnóstico:

No aplica

Tiempo de respuesta:

30 días laborables

Información sobre el espécimen

Muestra: Sangre total
Tubo: Tubo EDTA K3 5-10 ml si se trata de una muestra de sangre
Volumen mínimo imprescindible: 3 ml

Estabilidad:

  • A temperatura ambiente: 4 días
  • En refrigeración: 10 días

Instrucciones de transporte: Preferiblemente a temperatura ambiente

Motivo de rechazo: Muestra coagulada y/o incorrectamente identificada.

Otros tipos de muestras aceptadas:

  • DNA purificado, mínimo 300 ng (30 ng/µL)
  • Mucosa bucal: contactar con el laboratorio para consultar especificaciones de recogida de la muestra.

Información administrativa

Código BST: LRD2833
Descripción de la prueba: Diagnóstico molecular de coagulopatías congénitas por NGS: Déficit de Factor V.
Sinónimos: Estudio genético de DFV, secuenciación del F5.
Sección: Coagulopatías Congénitas
Tarifa BST: Consultar las tarifas actualizadas aquí.

En la hoja de petición de estudio molecular se debe marcar la casilla DFV y completar los datos fenotípicos de los que se disponga.

Perfiles:

No aplica.

Referencias

  • Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com
  • DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.

Base de dades de mutacions