Catàleg de proves

Tipificació HLA-DRB1 alta resolució

Codi: LRD2009

Tipus: Estudis pre i post transplantament

Informació clínica

Utilitat diagnòstica:

La tipificació HLA per alta resolució ens permet determinar el tipatge HLA a nivell al·lèlic (4 dígits) de:

  • Pacients candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
  • Familiars idèntics de malalts candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics.
  • Registre de donants voluntaris.
  • Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris.
  • Registre i verificació d'unitats de sang de cordó umbilical.
  • Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor.

Mètode:

La tècnica PCR-NGS (estratègia Long) permet la tipificació HLA d'alta resolució de gens HLA de classe I i II i de gens HLA no clàssics. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d'interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Amb l'estratègia Long (fragments llargs) s'obté la seqüenciació del gen complert mentre que amb l'estratègia Short (fragments curts) se seqüencien els d'exons 2, 3 i 4 dels gens HLA-A, -B i -C i d'exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1, -DQB1, -DPB1, -DQA1 i -DPA1.

La tècnica PCR-SBT permet la tipificació HLA d'alta resolució d'un gen HLA aïllat. Aquesta tècnica consta de dues fases: amplificació dels exons dels gens HLA d'interès mitjançant PCR i reacció de seqüenciació dels productes amplificats. Finalment, les seqüències són analitzades mitjançant electroforesi. Se seqüencien els exons 2 i 3 del gen HLA-DRB1.

Valors de referència

Amb la tipificació d'alta resolució, per a cada gen HLA s'obtenen dos resultats, per exemple: HLA-DRB1*03:01 DRB1*13:02.

Algoritme diagnòstic:

No aplica.

Temps de resposta:

El temps de resposta en la tipificació d'HLA d'alta resolució depèn de l'origen de la mostra:

  • Pacient o familiars de pacient candidat a trasplantament de progenitors hematopoètics (20 dies laborables).
  • Registre de donants voluntaris (20 dies laborables).
  • Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris (10 dies laborables).
  • Registre d'unitats de sang de cordó umbilical (20 dies laborables).
  • Verificació d'unitats de sang de cordó umbilical (20 dies laborables).
  • Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor (20 dies laborables).

Informació sobre l’espècimen

Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 4 ml
Volum mínim: 500µl.

Estabilitat:

  • En refrigeració: 2 setmanes.
  • A -20ºC: a partir de 2 setmanes.

Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient

Motiu de rebuig: Mostra coagulada

Informació administrativa

Codi BST: LRD2009
Descripció de la prova: Tipificació HLA-DRB1 alta resolució
Sinònims: HLA-DRB1 alta.
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.

Perfils:

La prova HLA-DRB1 alta resolució està inclosa en el perfil "Tipificació completa HLA alta resolució" (veure taula).

Perfil Proves incloses
Tipificació completa HLA alta resolució per NGS (LRD2104) HLA alta resolució A (LRD2019)
HLA alta resolució B (LRD2020)
HLA alta resolució C (LRD2021)
HLA alta resolució DRB1 (LRD2009)
HLA alta resolució DQB1 (LRD2011)
HLA alta resolució DPB1 (LRD2012)

Referències

Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).