Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
La tipificació HLA per alta resolució ens permet determinar el tipatge HLA a nivell al·lèlic (4 dígits). La tipificació dels loci HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 és d'especial interès en donants per a poder valorar la presència d'anticossos donant específics en els pacients trasplantats. D'altra banda, la tipificació del locus HLA-DRB3 té aplicabilitat per la identificació de l'al·lel HLA-DRB3*01:01 associat a immunització contra l'antigen plaquetari HPA-1a en el context de la púrpura trombocitopènica aloimmune neonatal (NAITP).
Mètode:
La tècnica PCR-NGS (estratègia Long) permet la tipificació HLA d'alta resolució de gens HLA de classe I i II i de gens HLA no clàssics. Aquesta tècnica consta de diverses fases: amplificació dels gens HLA d'interès mitjançant PCR, preparació de llibreries, seqüenciació i anàlisi de resultats. Amb l'estratègia Long (fragments llargs) s'obté la seqüenciació del gen complert mentre que amb l'estratègia Short (fragments curts) se seqüencien els d'exons 2, 3 i 4 dels gens HLA-A, -B i -C i d'exons 2 i 3 dels gens HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5, -DQB1, -DPB1, -DQA1 i -DPA1.
Valors de referència
Els al·lels de HLA-DRB1 estan associats amb un o cap gen DRB3, DRB4 i DRB5. A mode d'exemple aquests serien alguns possibles resultats que podríem obtenir per a cada gen en realitzar la tipificació HLA d'alta resolució: HLA-DRB3*02:02, DRB4:01:03, DRB5*01:01.
Algoritme diagnòstic:
No aplica.
Temps de resposta:
El temps de resposta en la tipificació d'HLA d'alta resolució depèn de l'origen de la mostra:
- Pacient o familiars de pacient candidat a trasplantament de progenitors hematopoètics (20 dies laborables).
- Registre de donants voluntaris (20 dies laborables).
- Ampliació de tipificació HLA en donants voluntaris (10 dies laborables).
- Registre d'unitats de sang de cordó umbilical (20 dies laborables).
- Verificació d'unitats de sang de cordó umbilical (20 dies laborables).
- Confirmatori pre-trasplantament de donant i receptor (20 dies laborables).
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 4 ml
Volum mínim: 500µl.
Estabilitat:
- En refrigeració: 2 setmanes.
- A -20ºC: a partir de 2 setmanes.
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada
Informació administrativa
Codi BST: LRD2058A, LRD2058B, LRD2058C
Descripció de la prova: Tipificació HLA-DRB3 / DRB4 / DRB5 alta resolució
Sinònims: No aplica
Secció: Histocompatibilitat i Immunogenètica
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
Perfils: No aplica.
Referències
Manual dels "Standards for Histocompatibility Testing" de l'EFI (darrera versió).
