Informació clínica
Utilitat diagnòstica:
Identificar el defecte molecular al gen PLG en pacients diagnosticats de Dèficit de Plasminogen.
Dèficit de Plasminogen
El Dèficit de Plasminogen és un trastorn minoritari causat per una reducció del l'activitat i dels nivells del plasminogen (dèficit tipus I) o per una reducció de l'activitat amb nivells normals o lleugerament reduïts (dèficit tipus II). El dèficit tipus I es caracteritza clínicament per l'aparició de pseudomembranes en superfícies mucoses, com la conjuntivitis llenyosa, amb una prevalença de 1-9/1.000.000. El dèficit de tipus II és normalment asimptomàtic. Afecta a homes i dones. Les persones amb aquesta malaltia no solen presentar manifestacions de sagnat anormal.
El dèficit de plasminogen presenta una herència autosòmica recessiva i està causat per mutacions en el gen PLG, que codifica pel plasminogen.
Amplificació mitjançant PCRs llargues de tot el gen del plasminogen (PLG), és a dir exons, introns i regió del promotor, per a la seva fragmentació i seqüenciació mitjançant tècniques de seqüenciació massiva (NGS).
Mètode:
Seqüenciació massiva dels exons i les regions intròniques flanquejants del PLG.
Seqüenciació tradicional de Sanger per comprovar la/les mutació/ns detectades en els pacients diagnosticats amb TG, per tal d'arribar a un resultat inequívoc, analitzant la regió concreta on es troba la variant.
En el cas de no identificar cap mutació potencial o definitivament causant de la patologia s'informarà i discutirà amb l'equip mèdic demandant de la prova la possibilitat de realitzar estudis complementaris.
Valors de referència
No aplica
Algoritme diagnòstic:
No aplica
Temps de resposta:
30 dies laborables
Informació de l'espècimen
Mostra: Sang total
Tub: Tub EDTA K3 5-10 ml si es tracta d'una mostra de sang
Volum mínim imprescindible: 3 ml
Estabilitat:
- A temperatura ambient: 4 dies
- En refrigeració: 10 dies
Instruccions de transport: Preferiblement a temperatura ambient
Motiu de rebuig: Mostra coagulada i/o incorrectament identificada.
Altres tipus de mostres acceptades:
- DNA purificat, mínim 300 ng (30 ng/µL)
- Mucosa bucal: contactar amb el laboratori per consultar especificacions de recollida de la mostra.
Informació administrativa
Codi BST: LRD2833
Descripció de la prova: Diagnòstic molecular de coagulopaties congènites per NGS: Dèficit de plasminogen
Sinònims: Estudi genètic del dèficit de plasminogen, estudi molecular del dèficit de plasminogen, seqüenciació del PLG.
Secció: Coagulopaties Congènites
Tarifa BST: Consultar les tarifes actualitzades aquí.
En el full de petició d'estudi molecular s'ha de marcar la casella Altres, especificar que es vol estudiar el PLG i omplir les dades fenotípiques de les que es disposi.
Perfils:
No aplica.
Referències
- Peter J Hulick. Next-generation DNA sequencing (NGS): Principles and clinical Applications. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com.
- DNA Sequencing by Capillary Electrophoresis. Applied Biosystems Chemistry Guide. Second Edition.
- Martin-Fernandez L, Marco P, Corrales I, Pérez R, Ramírez L3, López S, Vidal F, Soria JM. The Unravelling of the Genetic Architecture of Plasminogen Deficiency and its Relation to Thrombotic Disease. Sci Rep. 2016;6:39255.
Base de dades de mutacions
- EAHAD Coagulation Factor Variant Databases: https://databases.lovd.nl/shared/genes/PLG
- Human Gene Mutation Database: http://www.hgmd.cf.ac.uk
